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La odisea diagnóstica de las enfermedades raras

Años de incertidumbre.
Una respuesta puede cambiarlo todo.

300 millones de personas viven con una enfermedad rara y la mayoría espera años por un diagnóstico. ORPHAMIND conecta el conocimiento, los especialistas y la inteligencia clínica hoy dispersos en el mundo — para que ese nombre llegue antes, y ningún paciente lo enfrente solo.

Comienza tu camino Por qué existimos
Privacidad y trazabilidad por diseño
HPO · OMIM · Orphanet · ICD-11
Directorio de especialistas
Diagnóstico asistido por IA
Estándares abiertos · FHIR · GA4GH
El Problema

300 millones de personas viven
con una enfermedad rara.
La mayoría espera años para un diagnóstico.

Uno de cada cuatro pacientes con una enfermedad rara espera cinco años o más para recibir un diagnóstico correcto (EURORDIS). El conocimiento existe, pero está fragmentado entre publicaciones, bases de datos, centros de referencia y registros clínicos que no se comunican entre sí. ORPHAMIND conecta esos fragmentos.

Sé parte de la solución
4–5 años
Promedio hasta diagnóstico
Fuente: EURORDIS, encuesta EurordisCare
~95%
Sin tratamiento aprobado
Fuente: EURORDIS / U.S. FDA
7.000+
Enfermedades raras conocidas
Fuente: Orphanet, 2024
El recorrido

Del síntoma sin nombre a un diagnóstico —y al conocimiento

No es una lista de funciones, es el camino real de un paciente. Cada etapa es trazable, y en cada una el conocimiento clínico, la evidencia científica y el criterio del especialista trabajan juntos.

01

Una familia busca respuestas

Todo empieza con síntomas sin explicación y, muchas veces, años de incertidumbre buscando un nombre.

02

Los antecedentes se integran

Historia clínica, fenotipos (HPO), estudios genéticos e imágenes se reúnen en una ficha viva del paciente.

03

Los especialistas colaboran

Genetistas, radiólogos y clínicos revisan el caso en conjunto, con interconsulta y trazabilidad completa.

04

La inteligencia encuentra relaciones

El motor ordena los diagnósticos diferenciales por evidencia explícita de Orphanet, HPO y OMIM. Propone hipótesis; nunca diagnostica.

05

El especialista decide

La decisión clínica es siempre de un profesional habilitado. La tecnología acompaña y fundamenta; nunca reemplaza.

06

El conocimiento crece

Con consentimiento y anonimización, cada caso mejora la comprensión de las enfermedades raras para quienes vengan después.

El papel de la inteligencia

La inteligencia propone. El especialista decide.

En ORPHAMIND la inteligencia artificial organiza, integra, aprende, encuentra relaciones, propone hipótesis y genera evidencia. El diagnóstico siempre corresponde a un profesional de la salud.

OrganizaIntegraAprendeEncuentra relacionesPropone hipótesisGenera evidencia
Empieza aquí

¿Cómo quieres comenzar?

Elige tu perfil y da el primer paso. Cada camino tiene su propio proceso de ingreso.

Pacientes y familias

Solicita atención para ti o un familiar. Un equipo revisa tu caso y te acompaña en el camino hacia el diagnóstico y el seguimiento.

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Profesionales de salud

Únete como especialista y accede a las herramientas de diagnóstico, seguimiento clínico e interconsulta con la red de expertos.

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Investigadores

Accede a herramientas de análisis, cohortes y colaboración científica sobre datos clínicos anonimizados y con consentimiento.

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Instituciones y hospitales

Centros de referencia, hospitales, universidades y organismos de salud: conoce cómo ORPHAMIND se integra con tu equipo.

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En construcción

Farmacéuticas y biotech

Estamos construyendo la capacidad de generar evidencia del mundo real (RWE) y cohortes bajo consentimiento. Conversemos para co-construirla.

Explorar colaboración
En construcción

Laboratorios

Trabajamos para conectar resultados genéticos y de laboratorio con la historia clínica del paciente. Súmate a definir esta integración.

Explorar colaboración
El ecosistema

ORPHAMIND conecta todo el ecosistema de las enfermedades raras

No es una plataforma aislada: es la infraestructura que enlaza a quienes generan, necesitan y aplican el conocimiento. Cada actor tiene su lugar.

ORPHAMIND
Pacientes Familias Especialistas Hospitales Laboratorios Investigadores Universidades Organizaciones Farmacéuticas
Misión ORPHAMIND
Nuestra Misión

Transformar el diagnóstico de enfermedades raras mediante inteligencia colectiva

ORPHAMIND nace de la convicción de que el conocimiento médico disperso, conectado y amplificado por inteligencia artificial, puede reducir drásticamente el tiempo de diagnóstico y mejorar la calidad de vida de millones de personas.

Construimos un grafo de conocimiento clínico para enfermedades raras, basado en las ontologías HPO, OMIM y Orphanet, sobre una infraestructura moderna, interoperable y auditable.

Misión

Democratizar el acceso al conocimiento clínico de enfermedades raras.

Visión

Un mundo donde ningún paciente espere años para un diagnóstico correcto.

Valores

Ciencia, colaboración, transparencia y respeto a la dignidad del paciente.

Impacto

Reducir el tiempo de diagnóstico de 5 años a semanas mediante IA y red global.

La Plataforma

Cuatro capacidades, un ecosistema integrado

Desde el diagnóstico clínico hasta la publicación científica, ORPHAMIND cubre todo el ciclo del conocimiento en enfermedades raras.

Diagnóstico asistido por inteligencia artificial

El motor de diagnóstico ordena los diagnósticos diferenciales por similitud semántica ponderada (IC) entre los fenotipos del paciente y las asociaciones enfermedad↔HPO de Orphanet, con más de 7.000 enfermedades raras interconectadas con HPO, OMIM e ICD-11.

  • Ingreso de fenotipos mediante HPO (Human Phenotype Ontology)
  • Priorización explicable por reglas y evidencia (no un modelo opaco)
  • Desglose del puntaje por cada fenotipo coincidente
  • Alertas de enfermedades emergentes basadas en casos globales
  • Trazabilidad completa de cada sugerencia para auditoría clínica
Paciente · Código ORPHAORPHA:137
Síndrome de Marfan92% match
Diagnóstico diferencial #2HPO:0001166
Síndrome de Loeys-Dietz71% match
Fenotipos registrados
Aracnodactilia Escoliosis Luxación del cristalino Aorta dilatada
Ejemplo ilustrativo — no corresponde a un paciente real.

Centro de Conocimiento indexado con IA

Biblioteca científica viva con publicaciones de PubMed, Orphanet, OMIM y registros clínicos globales, con búsqueda semántica y resúmenes generados por IA.

  • Búsqueda semántica sobre publicaciones y registros clínicos indexados
  • Resúmenes automáticos por enfermedad, tratamiento o biomarcador
  • Alertas personalizadas de nuevas publicaciones
  • Integración con PubMed, ClinicalTrials.gov y Orphanet
  • Guías clínicas y protocolos de referencia validados
Búsqueda semántica
"tratamiento síndrome de Dravet en adultos"
Resultados encontrados1.240
Ensayos clínicos activos18
Guías clínicas7
Top resultado · 2026
Resultado de ejemplo de una búsqueda en la biblioteca científica
Ejemplo ilustrativo — no es una publicación real

Red global de colaboración científica

Conectamos centros de referencia, grupos de investigación y clínicos especializados en un espacio de trabajo colaborativo con controles de privacidad y auditoría.

  • Workspace colaborativo por proyecto o patología
  • Consulta de casos con expertos globales bajo anonimato
  • Gestión de registros de pacientes multicéntricos
  • Consentimiento informado digital con trazabilidad
  • Exportación de datos para registros de pacientes multicéntricos
Colaboración global

Reportes clínicos e inteligencia regulatoria

Generación automatizada de informes clínicos, reportes regulatorios y exportaciones con plantillas clínicas validadas internacionalmente.

  • Generación de reportes PDF con plantillas clínicas validadas
  • Dashboards de indicadores epidemiológicos
  • Exportación de datos en CSV y Excel
  • Registro de auditoría inmutable de cada informe
  • Interoperabilidad FHIR R4 / HL7 v2 — en desarrollo
Informe generadoPDF · Listo
Reporte Epidemiológico — Enfermedades Lisosomales · Junio 2026
Formato de exportación
PDF Excel CSV FHIR R4 (en desarrollo)
Registro de auditoríaActivo
Logs auditados1.284 eventos
Centro de Conocimiento

Ciencia y comunidad de enfermedades raras

Fuentes clínicas y científicas de referencia que ORPHAMIND integra. Nuestras propias novedades y publicaciones se irán sumando aquí.

Orphanet
Fuente de referencia

Orphanet — Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Nomenclatura, epidemiología y asociaciones fenotipo-enfermedad que ORPHAMIND usa como base de su motor de diagnóstico diferencial.

orpha.net·Recurso externo
 PubMed
Literatura científica

PubMed — Publicaciones sobre enfermedades raras

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov·Recurso externo
 ClinicalTrials.gov
Ensayos clínicos

ClinicalTrials.gov — Estudios activos en enfermedades raras

clinicaltrials.gov·Recurso externo
 Human Phenotype Ontology
Ontología clínica

Human Phenotype Ontology (HPO) — Vocabulario de fenotipos

hpo.jax.org·Recurso externo
Inteligencia Global

Red mundial de enfermedades raras

La escala global del desafío de las enfermedades raras y el alcance de ORPHAMIND.

7.000+
Enfermedades raras conocidas
Base Orphanet + OMIM
4
Ontologías clínicas integradas
HPO · OMIM · Orphanet · ICD-11
6
Idiomas disponibles
ES · EN · PT · FR · IT · 中文
300M
Personas afectadas en el mundo
Estimación global
Comunidad Global

No estás solo. Somos una comunidad de millones.

Pacientes, familias, médicos e investigadores de los cinco continentes trabajando juntos para cambiar la historia de las enfermedades raras.

Unirse a la comunidad
Orphanet EURORDIS NORD OMIM ClinVar ClinicalTrials
La ciencia

La ciencia que impulsa ORPHAMIND

No reinventamos el conocimiento médico: nos apoyamos en los estándares y bases de datos que la comunidad científica mundial ya usa y mantiene. Cada uno aporta una pieza del diagnóstico.

Orphanet
Enfermedades raras
Nomenclatura y epidemiología de las enfermedades raras; base del diagnóstico diferencial.
OMIM
Genes y fenotipos
Catálogo de genes y fenotipos mendelianos y su relación con la enfermedad.
HPO
Fenotipos
Vocabulario estandarizado de fenotipos clínicos (Human Phenotype Ontology).
ClinVar
Variantes
Base pública de variantes genéticas y su significado clínico.
ClinGen
Curaduría
Curaduría experta de la relación gen–enfermedad y la patogenicidad de variantes.
HGNC
Nomenclatura génica
Nomenclatura oficial y única de los genes humanos.
LOINC
Laboratorio
Codificación universal de exámenes de laboratorio y observaciones clínicas.
Phenopackets
Datos fenotípicos
Estándar GA4GH para representar y compartir datos fenotípicos y clínicos.
FHIR
Interoperabilidad
Estándar HL7 de interoperabilidad para el intercambio de datos de salud.
GA4GH
Genómica responsable
Marcos y estándares para compartir datos genómicos de forma responsable.

Interoperabilidad FHIR R4 / HL7 v2 en desarrollo. La privacidad y la trazabilidad se aplican por diseño; ORPHAMIND aún no cuenta con certificaciones formales de terceros (ISO 27001, HIPAA).

Dirección médica

Nuestra dirección médica y científica

Estamos incorporando a las especialistas que liderarán la dirección médica y científica de ORPHAMIND. Pronto presentaremos aquí a nuestro equipo clínico-científico.

Comunidad ORPHAMIND

Únete a la Comunidad ORPHAMIND

Súmate a una comunidad mundial de enfermedades raras: elige tu perfil, regístrate, lee y acepta los documentos y firma. Revisaremos tus antecedentes para configurar tu perfil y habilitar lo que corresponda. Nadie queda fuera.

Pacientes y familias Profesionales Investigadores Instituciones Aliados

Un solo proceso, guiado y seguro, con consentimiento informado y firma. Gratuito para pacientes y familias.

Únete a ORPHAMIND

No seleccionamos ni rechazamos personas · cada perfil tiene su propio recorrido.

El diagnóstico que cambia una vida
comienza con una conexión.

Únete a la red global de inteligencia clínica para enfermedades raras. Juntos acortamos el camino hacia el diagnóstico correcto.

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