Inteligencia clínica global para enfermedades raras

Cuando el diagnóstico
cambia una vida,
ORPHAMIND conecta.

Red global de inteligencia clínica que conecta médicos, investigadores y pacientes para transformar el diagnóstico de enfermedades raras.

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7.000+

Enfermedades documentadas

Continentes activos

FHIR R4

Interoperabilidad clínica

El Problema

300 millones de personas viven
con una enfermedad rara.
La mayoría espera años para un diagnóstico.

El 70% de los pacientes con enfermedades raras tarda más de 5 años en recibir un diagnóstico correcto. El conocimiento existe, pero está fragmentado entre publicaciones, bases de datos, centros de referencia y registros clínicos que no se comunican entre sí. ORPHAMIND conecta esos fragmentos.

Sé parte de la solución

5.2 años

Promedio hasta diagnóstico

95%

Sin tratamiento específico

7.000+

Enfermedades raras conocidas

Nuestra Misión

Transformar el diagnóstico de enfermedades raras mediante inteligencia colectiva

ORPHAMIND nace de la convicción de que el conocimiento médico disperso, conectado y amplificado por inteligencia artificial, puede reducir drásticamente el tiempo de diagnóstico y mejorar la calidad de vida de millones de personas.

Construimos el grafo de conocimiento clínico más completo del mundo para enfermedades raras, interoperable con los principales estándares internacionales y respaldado por Neo4j, FHIR R4 y .NET 10.

Misión

Democratizar el acceso al conocimiento clínico de enfermedades raras.

Visión

Un mundo donde ningún paciente espere años para un diagnóstico correcto.

Valores

Ciencia, colaboración, transparencia y respeto a la dignidad del paciente.

Impacto

Reducir el tiempo de diagnóstico de 5 años a semanas mediante IA y red global.

La Plataforma

Cuatro módulos, un ecosistema integrado

Desde el diagnóstico clínico hasta la publicación científica, ORPHAMIND cubre todo el ciclo del conocimiento en enfermedades raras.

Diagnóstico asistido por inteligencia artificial

El motor de diagnóstico usa un grafo Neo4j con más de 7.000 enfermedades raras, interconectado con HPO, OMIM, ICD-11 y FHIR R4 para sugerir diagnósticos diferenciales en segundos.

Ingreso de fenotipos mediante HPO (Human Phenotype Ontology)
Análisis probabilístico de diagnóstico diferencial
Integración con expediente clínico vía FHIR R4
Alertas de enfermedades emergentes basadas en casos globales
Trazabilidad completa para auditoría clínica ISO 27001

Paciente · Código ORPHAORPHA:137

Síndrome de Marfan92% match

Diagnóstico diferencial #2HPO:0001166

Síndrome de Loeys-Dietz71% match

Fenotipos registrados

Aracnodactilia Escoliosis Luxación del cristalino Aorta dilatada

Centro de Conocimiento indexado con IA

Biblioteca científica viva con publicaciones de PubMed, Orphanet, OMIM y registros clínicos globales, con búsqueda semántica y resúmenes generados por IA.

Búsqueda semántica sobre 200.000+ documentos clínicos
Resúmenes automáticos por enfermedad, tratamiento o biomarcador
Alertas personalizadas de nuevas publicaciones
Integración con PubMed, ClinicalTrials.gov y Orphanet
Guías clínicas y protocolos de referencia validados

Búsqueda semántica

"tratamiento síndrome de Dravet en adultos"

Resultados encontrados1.240

Ensayos clínicos activos18

Guías clínicas7

Top resultado · 2026

Fenfluramine efficacy in adult Dravet syndrome: multicenter RCT outcomes

NEJM · IF 91.2 · Acceso completo

Red global de colaboración científica

Conectamos centros de referencia, grupos de investigación y clínicos especializados en un espacio de trabajo colaborativo seguro bajo HIPAA y GDPR.

Workspace colaborativo por proyecto o patología
Consulta de casos con expertos globales bajo anonimato
Gestión de registros de pacientes multicéntricos
Consentimiento informado digital con trazabilidad
Integración con repositorios clínicos (REDCap, OMOP)

Reportes clínicos e inteligencia regulatoria

Generación automatizada de informes clínicos, reportes regulatorios y exportaciones con QuestPDF y plantillas validadas internacionalmente.

Generación de reportes PDF con QuestPDF (.NET 10)
Dashboards de indicadores epidemiológicos en tiempo real
Exportación en FHIR R4, HL7 v2, CSV, Excel
Alertas regulatorias automáticas por país
Trazabilidad de auditoría ISO 27001

Informe generadoPDF · Listo

Reporte Epidemiológico — Enfermedades Lisosomales · Junio 2026

Formato de exportación

FHIR R4 HL7 v2 PDF Excel CSV

Auditoría ISO 27001Conforme

Logs auditados1.284 eventos

Centro de Conocimiento

Ciencia y comunidad, en tiempo real

Las últimas publicaciones, eventos y recursos clínicos para el ecosistema de enfermedades raras.

Investigación Destacada

Grafo de conocimiento fenotípico para diagnóstico diferencial automático de enfermedades metabólicas hereditarias

Nuevo modelo que integra datos de HPO, OMIM y registros clínicos de 18 países para reducir el tiempo de diagnóstico de enfermedades metabólicas en un 64%.

Nature Medicine·Junio 2026·14 min

Ensayo Clínico

Gene therapy for Fabry disease: 5-year follow-up results

NEJM · 2026·Acceso completo

Evento · Webinar

Diagnóstico genómico en enfermedades neuromusculares raras

15 Jul 2026·En línea · Gratuito

Guía Clínica

Protocolo de diagnóstico fenotípico HPO v2026 — ORPHAMIND Reference Guide

ORPHAMIND · PDF·Jun 2026

Inteligencia Global

Red mundial de enfermedades raras en tiempo real

Visualización de la actividad clínica, investigación y comunidad ORPHAMIND en el mundo.

7.284

Enfermedades indexadas

↑ +12% este mes

Países activos

↑ +3 nuevos países

1.840

Profesionales registrados

↑ +8% este mes

94%

Precisión diagnóstica IA

↑ vs 87% baseline

Comunidad Global

No estás solo. Somos una comunidad de millones.

Pacientes, familias, médicos e investigadores de los cinco continentes trabajando juntos para cambiar la historia de las enfermedades raras.

Unirse a la comunidad

Orphanet EURORDIS NORD OMIM ClinVar ClinicalTrials

Interoperabilidad

Construido sobre los estándares que el mundo clínico ya utiliza

FHIR R4Fast Healthcare Interoperability

HL7 v2Health Level Seven

HPOHuman Phenotype Ontology

OMIMOnline Mendelian Inheritance

ICD-11International Classification

ISO 27001Information Security

HIPAAHealth Insurance Portability

GDPRData Protection Regulation

OMOP CDMCommon Data Model

.NET 10API Backend Stack

Neo4jKnowledge Graph DB

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